26种基因遗传病有哪些 单基因遗传病的预防措施

2019-06-04 - 遗传病

单基因遗传病是遗传病中的主要类型,由一对等位基因或一对同源染色体上单个基因突变引起,主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。因此,对于此病的预防应重视起来。

26种基因遗传病有哪些

单基因遗传病的预防:

预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。

26种基因遗传病有哪些

1、婚前健康检查:已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

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2、孕前遗传咨询:男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生:产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

单基因遗传病的复发几率:

1、常染色体隐性遗传病:患者是纯合子,其父母往往是表型正常的个体,则其基因型为Bb,因此再生一子的复发风险为25%,75%为正常个体,但正常个体中有2/3基因型为Bb的致病基因的携带者。如果夫妻一方患病而另一方为完全正常的个体,子女不会患病,但都是基因型为Bb的携带者。若一方为患病,另一方为携带者,则子女中有1/2患病,1/2为携带者。

2、常染色体显性遗传病:此类患者多为杂合子,当夫妻一方患病时,子女发病率为1/2,当夫妻双方都是杂合子患者时,子女患病率为3/4;如双亲都是纯合子患病时(即BB),则子女均患病。患者的正常同胞与正常人婚配时,子女一般不会患病。

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